Whole exome sequencing reveals uncommon mutations in the recently identified Fanconi anemia gene SLX4/FANCP.

Schuster, Beatrice; Knies, Kerstin; Stoepker, Chantal; Velleuer, Eunike; Friedl, Richard; Gottwald-Mühlhauser, Birgit; de Winter, Johan P; Schindler, Detlev

Schuster, Beatrice; Knies, Kerstin; Stoepker, Chantal; Velleuer, Eunike; Friedl, Richard; Gottwald-Mühlhauser, Birgit; de Winter, Johan P; Schindler, Detlev.

Afiliação

Schuster B; Department of Human Genetics, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany. beatrice.schuster@biozentrum.uni-wuerzburg.de

Hum Mutat ; 34(1): 93-6, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23033263

Assuntos

Exoma/genética; Anemia de Fanconi/genética; Mutação; Recombinases/genética; Sequência de Bases; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Anemia de Fanconi/metabolismo; Feminino; Humanos; Immunoblotting; Dados de Sequência Molecular; Sítios de Splice de RNA/genética; Recombinases/metabolismo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Recombinases / Anemia de Fanconi / Exoma / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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