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PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance.
J Clin Endocrinol Metab ; 97(12): E2328-38, 2012 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23043190

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Resistência a Medicamentos / Disostoses / Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 3 / Subunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP Cíclico / Hormônios / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Resistência a Medicamentos / Disostoses / Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 3 / Subunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP Cíclico / Hormônios / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França