PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(12): E2328-38, 2012 Dec.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23043190
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Resistência a Medicamentos
/
Disostoses
/
Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 3
/
Subunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP Cíclico
/
Hormônios
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Clinical_trials
/
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Clin Endocrinol Metab
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França