Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation.

Shaheen, Ranad; Alazami, Anas M; Alshammari, Muneera J; Faqeih, Eissa; Alhashmi, Nadia; Mousa, Noon; Alsinani, Aisha; Ansari, Shinu; Alzahrani, Fatema; Al-Owain, Mohammed; Alzayed, Zayed S; Alkuraya, Fowzan S

Shaheen, Ranad; Alazami, Anas M; Alshammari, Muneera J; Faqeih, Eissa; Alhashmi, Nadia; Mousa, Noon; Alsinani, Aisha; Ansari, Shinu; Alzahrani, Fatema; Al-Owain, Mohammed; Alzayed, Zayed S; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Shaheen R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

J Med Genet ; 49(10): 630-5, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23054245

Assuntos

Genes Recessivos; Canais Iônicos/genética; Mutação; Osteogênese Imperfeita/genética; Arábia; Sequência de Bases; Colágeno Tipo I/genética; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Consanguinidade; Éxons; Feminino; Ordem dos Genes; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Genes Recessivos / Canais Iônicos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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