Calpain-5 mutations cause autoimmune uveitis, retinal neovascularization, and photoreceptor degeneration.

Mahajan, Vinit B; Skeie, Jessica M; Bassuk, Alexander G; Fingert, John H; Braun, Terry A; Daggett, Heather T; Folk, James C; Sheffield, Val C; Stone, Edwin M

Mahajan, Vinit B; Skeie, Jessica M; Bassuk, Alexander G; Fingert, John H; Braun, Terry A; Daggett, Heather T; Folk, James C; Sheffield, Val C; Stone, Edwin M.

Afiliação

Mahajan VB; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Iowa, Iowa City, IA, USA.

PLoS Genet ; 8(10): e1003001, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23055945

Assuntos

Calpaína/genética; Doenças da Coroide/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Mutação; Degeneração Retiniana/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Calpaína/química; Linhagem Celular; Células Cultivadas; Doenças da Coroide/patologia; Exoma; Éxons; Oftalmopatias Hereditárias/patologia; Feminino; Expressão Gênica; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/metabolismo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patologia; Conformação Proteica; Transporte Proteico; Degeneração Retiniana/patologia; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Calpaína / Doenças da Coroide / Oftalmopatias Hereditárias / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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