A new glucose-6-phosphate dehydrogenase variant with congenital nonspherocytic hemolytic anemia (G6PD Genova). Biochemical characterization and mosaicism expression in the heterozygote.

Gaetani, G F; Galiano, S; Melani, C; Miglino, M; Forni, G L; Napoli, G; Perrone, L; Ferraris, A M

Gaetani, G F; Galiano, S; Melani, C; Miglino, M; Forni, G L; Napoli, G; Perrone, L; Ferraris, A M.

Afiliação

Gaetani GF; Division of Hematology, University of Genoa, ISMI, Italy.

Hum Genet ; 84(4): 337-40, 1990 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2307454

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética; Anemia Hemolítica Congênita/genética; Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/genética; Glucosefosfato Desidrogenase/genética; Mosaicismo; Polimorfismo Genético; Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/etiologia; Pré-Escolar; Eritrócitos/enzimologia; Glucosefosfato Desidrogenase/sangue; Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/complicações; Heterozigoto; Humanos; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Glucosefosfato Desidrogenase / Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase / Anemia Hemolítica Congênita / Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica / Mosaicismo Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 1990 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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