Early onset absence epilepsy: 1 in 10 cases is caused by GLUT1 deficiency.

Arsov, Todor; Mullen, Saul A; Damiano, John A; Lawrence, Kate M; Huh, Linda L; Nolan, Melinda; Young, Helen; Thouin, Anaïs; Dahl, Hans-Henrik M; Berkovic, Samuel F; Crompton, Douglas E; Sadleir, Lynette G; Scheffer, Ingrid E

Arsov, Todor; Mullen, Saul A; Damiano, John A; Lawrence, Kate M; Huh, Linda L; Nolan, Melinda; Young, Helen; Thouin, Anaïs; Dahl, Hans-Henrik M; Berkovic, Samuel F; Crompton, Douglas E; Sadleir, Lynette G; Scheffer, Ingrid E.

Afiliação

Arsov T; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne, Victoria, Australia.

Epilepsia ; 53(12): e204-7, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23106342

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/complicações; Epilepsia Tipo Ausência/etiologia; Epilepsia Tipo Ausência/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Animais; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Evolução Molecular; Feminino; Transportador de Glucose Tipo 1/genética; Humanos; Masculino; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Epilepsia Tipo Ausência / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google