Mutations in COX7B cause microphthalmia with linear skin lesions, an unconventional mitochondrial disease.

Indrieri, Alessia; van Rahden, Vanessa Alexandra; Tiranti, Valeria; Morleo, Manuela; Iaconis, Daniela; Tammaro, Roberta; D'Amato, Ilaria; Conte, Ivan; Maystadt, Isabelle; Demuth, Stephanie; Zvulunov, Alex; Kutsche, Kerstin; Zeviani, Massimo; Franco, Brunella

Indrieri, Alessia; van Rahden, Vanessa Alexandra; Tiranti, Valeria; Morleo, Manuela; Iaconis, Daniela; Tammaro, Roberta; D'Amato, Ilaria; Conte, Ivan; Maystadt, Isabelle; Demuth, Stephanie; Zvulunov, Alex; Kutsche, Kerstin; Zeviani, Massimo; Franco, Brunella.

Afiliação

Indrieri A; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy.

Am J Hum Genet ; 91(5): 942-9, 2012 Nov 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23122588

Assuntos

Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Microftalmia/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Genes Ligados ao Cromossomo X; Genótipo; Humanos; Liases/genética; Microftalmia/metabolismo; Microftalmia/patologia; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Doenças Mitocondriais/patologia; Dados de Sequência Molecular; Oryzias/genética; Oryzias/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Microftalmia / Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons / Doenças Mitocondriais / Mutação Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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