Mitochondrial tRNA(Phe) mutation as a cause of end-stage renal disease in childhood.

D'Aco, Kristin E; Manno, Megan; Clarke, Colleen; Ganesh, Jaya; Meyers, Kevin E C; Sondheimer, Neal

D'Aco, Kristin E; Manno, Megan; Clarke, Colleen; Ganesh, Jaya; Meyers, Kevin E C; Sondheimer, Neal.

Afiliação

D'Aco KE; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, 601 Elmwood Ave, Box 777, Rochester, NY 14623, USA.

Pediatr Nephrol ; 28(3): 515-9, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23135609

Assuntos

Falência Renal Crônica/genética; Rim/metabolismo; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; RNA de Transferência de Fenilalanina/genética; RNA/genética; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Feminino; Fibrose; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Rim/patologia; Rim/fisiopatologia; Falência Renal Crônica/diagnóstico; Falência Renal Crônica/metabolismo; Falência Renal Crônica/fisiopatologia; Falência Renal Crônica/terapia; Doenças Mitocondriais/complicações; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Doenças Mitocondriais/terapia; Proteínas Mitocondriais/biossíntese; Proteínas Mitocondriais/genética; Consumo de Oxigênio/genética; Diálise Peritoneal; Fenótipo; RNA/metabolismo; Estabilidade de RNA; RNA Mitocondrial; RNA de Transferência de Fenilalanina/metabolismo; Fatores de Tempo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / RNA de Transferência de Fenilalanina / Doenças Mitocondriais / Rim / Falência Renal Crônica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google