High-density oligonucleotide-based resequencing assay for mutations causing syndromic and non-syndromic forms of thoracic aortic aneurysms and dissections.

Kathiravel, Ushanthine; Keyser, Britta; Hoffjan, Sabine; Kötting, Judith; Müller, Melanie; Sivalingam, Sugirthan; Bonin, Michael; Arslan-Kirchner, Mine; von Kodolitsch, Yskert; Binner, Priska; Scheffold, Thomas; Stuhrmann, Manfred; Waldmüller, Stephan

Kathiravel, Ushanthine; Keyser, Britta; Hoffjan, Sabine; Kötting, Judith; Müller, Melanie; Sivalingam, Sugirthan; Bonin, Michael; Arslan-Kirchner, Mine; von Kodolitsch, Yskert; Binner, Priska; Scheffold, Thomas; Stuhrmann, Manfred; Waldmüller, Stephan.

Afiliação

Kathiravel U; Institute for Human Genetics, Medical School of Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover, Germany.

Mol Cell Probes ; 27(2): 103-8, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23142374

Assuntos

Aneurisma da Aorta Torácica/genética; Dissecção Aórtica/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Mutação; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Sequência de Bases; Simulação por Computador; Análise Mutacional de DNA/instrumentação; Reações Falso-Positivas; Fibrilina-1; Fibrilinas; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Dados de Sequência Molecular; Oligonucleotídeos; Sensibilidade e Especificidade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Aneurisma da Aorta Torácica / Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos / Dissecção Aórtica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Cell Probes Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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