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Identification of the first ATRIP-deficient patient and novel mutations in ATR define a clinical spectrum for ATR-ATRIP Seckel Syndrome.
Ogi, Tomoo; Walker, Sarah; Stiff, Tom; Hobson, Emma; Limsirichaikul, Siripan; Carpenter, Gillian; Prescott, Katrina; Suri, Mohnish; Byrd, Philip J; Matsuse, Michiko; Mitsutake, Norisato; Nakazawa, Yuka; Vasudevan, Pradeep; Barrow, Margaret; Stewart, Grant S; Taylor, A Malcolm R; O'Driscoll, Mark; Jeggo, Penny A.
Afiliação
  • Ogi T; Nagasaki University Research Centre for Genomic Instability and Carcinogenesis, Nagasaki University, Sakamoto, Nagasaki, Japan. m.o-driscoll@sussex.ac.uk
PLoS Genet ; 8(11): e1002945, 2012.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23144622

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas de Ligação a DNA / Nanismo / Transtornos do Crescimento / Micrognatismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas de Ligação a DNA / Nanismo / Transtornos do Crescimento / Micrognatismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão