Identification of the first ATRIP-deficient patient and novel mutations in ATR define a clinical spectrum for ATR-ATRIP Seckel Syndrome.
PLoS Genet
; 8(11): e1002945, 2012.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23144622
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Serina-Treonina Quinases
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal
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Proteínas de Ligação a DNA
/
Nanismo
/
Transtornos do Crescimento
/
Micrognatismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
PLoS Genet
Assunto da revista:
GENETICA
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Japão