Mutations in SYNGAP1 cause intellectual disability, autism, and a specific form of epilepsy by inducing haploinsufficiency.

Berryer, Martin H; Hamdan, Fadi F; Klitten, Laura L; Møller, Rikke S; Carmant, Lionel; Schwartzentruber, Jeremy; Patry, Lysanne; Dobrzeniecka, Sylvia; Rochefort, Daniel; Neugnot-Cerioli, Mathilde; Lacaille, Jean-Claude; Niu, Zhiyv; Eng, Christine M; Yang, Yaping; Palardy, Sylvain; Belhumeur, Céline; Rouleau, Guy A; Tommerup, Niels; Immken, Ladonna; Beauchamp, Miriam H; Patel, Gayle Simpson; Majewski, Jacek; Tarnopolsky, Mark A; Scheffzek, Klaus; Hjalgrim, Helle; Michaud, Jacques L; Di Cristo, Graziella

Berryer, Martin H; Hamdan, Fadi F; Klitten, Laura L; Møller, Rikke S; Carmant, Lionel; Schwartzentruber, Jeremy; Patry, Lysanne; Dobrzeniecka, Sylvia; Rochefort, Daniel; Neugnot-Cerioli, Mathilde; Lacaille, Jean-Claude; Niu, Zhiyv; Eng, Christine M; Yang, Yaping; Palardy, Sylvain; Belhumeur, Céline; Rouleau, Guy A; Tommerup, Niels; Immken, Ladonna; Beauchamp, Miriam H; Patel, Gayle Simpson; Majewski, Jacek; Tarnopolsky, Mark A; Scheffzek, Klaus; Hjalgrim, Helle; Michaud, Jacques L; Di Cristo, Graziella.

Afiliação

Berryer MH; Centre of Excellence in Neurosciences of Université de Montréal and Sainte-Justine Hospital Research Center, Montréal, Québec, Canada.

Hum Mutat ; 34(2): 385-94, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23161826

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Epilepsia/genética; Haploinsuficiência; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Ativadoras de ras GTPase/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Transtorno Autístico/fisiopatologia; Western Blotting; Criança; Pré-Escolar; Clonagem Molecular; Epilepsia/fisiopatologia; Exoma; MAP Quinases Reguladas por Sinal Extracelular/genética; Feminino; Células HEK293; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Fosforilação; Conformação Proteica; Análise de Sequência de DNA; Transfecção; Proteínas Ativadoras de ras GTPase/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Proteínas Ativadoras de ras GTPase / Epilepsia / Haploinsuficiência / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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