A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome.

Nagy, Nikoletta; Farkas, Katalin; Kinyo, Agnes; Nemeth, Istvan B; Kis, Erika; Varga, János; Bata-Csorgo, Zsuzsanna; Kemeny, Lajos; Szell, Márta

Nagy, Nikoletta; Farkas, Katalin; Kinyo, Agnes; Nemeth, Istvan B; Kis, Erika; Varga, János; Bata-Csorgo, Zsuzsanna; Kemeny, Lajos; Szell, Márta.

Exp Dermatol ; 21(12): 967-9, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23171463

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética; Neoplasias Cutâneas/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Adulto; Enzima Desubiquitinante CYLD; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Hungria; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/metabolismo; Linhagem; Neoplasias Cutâneas/metabolismo; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo; Ubiquitinação/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Supressoras de Tumor Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Exp Dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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