Hb Iberia [&#945;104(G11)Cys â Arg,TGC>CGC (&#945;2) (HBA2:c.313T>C)], a new &#945;-thalassemic hemoglobin variant found in the Iberian Peninsula: report of six cases.

Bento, Celeste; Oliveira, Ana Catarina; Neves, Joana; Gameiro, Mariline; Cunha, Elizabete; Coucelo, Margarida; Costa, Ricardo Marques; Barbot, José; Costa, Emilia; Fernández-Lago, Carlos; Ribeiro, M Leticia

Hb Iberia [α104(G11)Cys â Arg,TGC>CGC (α2) (HBA2:c.313T>C)], a new α-thalassemic hemoglobin variant found in the Iberian Peninsula: report of six cases.

Bento, Celeste; Oliveira, Ana Catarina; Neves, Joana; Gameiro, Mariline; Cunha, Elizabete; Coucelo, Margarida; Costa, Ricardo Marques; Barbot, José; Costa, Emilia; Fernández-Lago, Carlos; Ribeiro, M Leticia.

Afiliação

Bento C; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Serviço de Hematologia, Coimbra, Portugal. celeste.bento@chc.min-saude.pt

Hemoglobin ; 36(6): 517-25, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23181747

Assuntos

Hemoglobinas Anormais/genética; alfa-Globinas/genética; Talassemia alfa/genética; Adulto; Idoso; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Códon; Éxons; Feminino; Genótipo; Hemoglobinas Anormais/química; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Mutação Puntual; Portugal; Conformação Proteica; Espanha; Adulto Jovem; alfa-Globinas/química; Talassemia alfa/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobinas Anormais / Talassemia alfa / Alfa-Globinas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hemoglobin Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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