The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis.

Dieterich, Klaus; Quijano-Roy, Susana; Monnier, Nicole; Zhou, Jie; Fauré, Julien; Smirnow, Daniela Avila; Carlier, Robert; Laroche, Cécile; Marcorelles, Pascale; Mercier, Sandra; Mégarbané, André; Odent, Sylvie; Romero, Norma; Sternberg, Damien; Marty, Isabelle; Estournet, Brigitte; Jouk, Pierre-Simon; Melki, Judith; Lunardi, Joël

Dieterich, Klaus; Quijano-Roy, Susana; Monnier, Nicole; Zhou, Jie; Fauré, Julien; Smirnow, Daniela Avila; Carlier, Robert; Laroche, Cécile; Marcorelles, Pascale; Mercier, Sandra; Mégarbané, André; Odent, Sylvie; Romero, Norma; Sternberg, Damien; Marty, Isabelle; Estournet, Brigitte; Jouk, Pierre-Simon; Melki, Judith; Lunardi, Joël.

Afiliação

Dieterich K; Inserm U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Equipe Muscle et Pathologie, Grenoble, France.

Hum Mol Genet ; 22(8): 1483-92, 2013 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23236030

Assuntos

Artrogripose/genética; Desenvolvimento Embrionário/genética; Metaloendopeptidases/genética; Animais; Artrogripose/embriologia; Artrogripose/patologia; Sistema Nervoso Central/patologia; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Genes Recessivos; Ligação Genética; Homozigoto; Humanos; Camundongos; Neurônios Motores/patologia; Mutação; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Metaloendopeptidases / Desenvolvimento Embrionário Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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