Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis.

Varvagiannis, Konstantinos; Stefanidou, Amalia; Gyftodimou, Yolanda; Lord, Helen; Williams, Louise; Sarri, Catherine; Pandelia, Efi; Bazopoulou-Kyrkanidou, Euterpe; Noakes, Charlotte; Lester, Tracy; Wilkie, Andrew O M; Petersen, Michael B

Varvagiannis, Konstantinos; Stefanidou, Amalia; Gyftodimou, Yolanda; Lord, Helen; Williams, Louise; Sarri, Catherine; Pandelia, Efi; Bazopoulou-Kyrkanidou, Euterpe; Noakes, Charlotte; Lester, Tracy; Wilkie, Andrew O M; Petersen, Michael B.

Afiliação

Varvagiannis K; Department of Genetics, Institute of Child Health, Athens, Greece. k.varvagiannis@gmail.com

Am J Med Genet A ; 161A(2): 343-51, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23307468

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Craniossinostoses/diagnóstico por imagem; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Trissomia; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Cromossomos Humanos Par 6; Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core/genética; Craniossinostoses/genética; Craniossinostoses/cirurgia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Duplicação Gênica; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Radiografia; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Craniossinostoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Grécia

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