Relationships between age and epi-genotype of the FMR1 exon 1/intron 1 boundary are consistent with non-random X-chromosome inactivation in FM individuals, with the selection for the unmethylated state being most significant between birth and puberty.

Godler, David E; Inaba, Yoshimi; Shi, Elva Z; Skinner, Cindy; Bui, Quang M; Francis, David; Amor, David J; Hopper, John L; Loesch, Danuta Z; Hagerman, Randi J; Schwartz, Charles E; Slater, Howard R

Godler, David E; Inaba, Yoshimi; Shi, Elva Z; Skinner, Cindy; Bui, Quang M; Francis, David; Amor, David J; Hopper, John L; Loesch, Danuta Z; Hagerman, Randi J; Schwartz, Charles E; Slater, Howard R.

Afiliação

Godler DE; Cyto-molecular Diagnostic Research Laboratory, Victorian Clinical Genetics Services and Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria 3052, Australia. david.godler@mcri.edu.au

Hum Mol Genet ; 22(8): 1516-24, 2013 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23307923

Assuntos

Epigênese Genética/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Inativação do Cromossomo X/genética; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Pré-Escolar; Ilhas de CpG/genética; Éxons; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Metilação; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Epigênese Genética / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Inativação do Cromossomo X / Síndrome do Cromossomo X Frágil Tipo de estudo: Clinical_trials / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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