Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.

Beunders, Gea; Voorhoeve, Els; Golzio, Christelle; Pardo, Luba M; Rosenfeld, Jill A; Talkowski, Michael E; Simonic, Ingrid; Lionel, Anath C; Vergult, Sarah; Pyatt, Robert E; van de Kamp, Jiddeke; Nieuwint, Aggie; Weiss, Marjan M; Rizzu, Patrizia; Verwer, Lucilla E N I; van Spaendonk, Rosalina M L; Shen, Yiping; Wu, Bai-lin; Yu, Tingting; Yu, Yongguo; Chiang, Colby; Gusella, James F; Lindgren, Amelia M; Morton, Cynthia C; van Binsbergen, Ellen; Bulk, Saskia; van Rossem, Els; Vanakker, Olivier; Armstrong, Ruth; Park, Soo-Mi; Greenhalgh, Lynn; Maye, Una; Neill, Nicholas J; Abbott, Kristin M; Sell, Susan; Ladda, Roger; Farber, Darren M; Bader, Patricia I; Cushing, Tom; Drautz, Joanne M; Konczal, Laura; Nash, Patricia; de Los Reyes, Emily; Carter, Melissa T; Hopkins, Elizabeth; Marshall, Christian R; Osborne, Lucy R; Gripp, Karen W; Thrush, Devon Lamb; Hashimoto, Sayaka

Beunders, Gea; Voorhoeve, Els; Golzio, Christelle; Pardo, Luba M; Rosenfeld, Jill A; Talkowski, Michael E; Simonic, Ingrid; Lionel, Anath C; Vergult, Sarah; Pyatt, Robert E; van de Kamp, Jiddeke; Nieuwint, Aggie; Weiss, Marjan M; Rizzu, Patrizia; Verwer, Lucilla E N I; van Spaendonk, Rosalina M L; Shen, Yiping; Wu, Bai-lin; Yu, Tingting; Yu, Yongguo; Chiang, Colby; Gusella, James F; Lindgren, Amelia M; Morton, Cynthia C; van Binsbergen, Ellen; Bulk, Saskia; van Rossem, Els; Vanakker, Olivier; Armstrong, Ruth; Park, Soo-Mi; Greenhalgh, Lynn; Maye, Una; Neill, Nicholas J; Abbott, Kristin M; Sell, Susan; Ladda, Roger; Farber, Darren M; Bader, Patricia I; Cushing, Tom; Drautz, Joanne M; Konczal, Laura; Nash, Patricia; de Los Reyes, Emily; Carter, Melissa T; Hopkins, Elizabeth; Marshall, Christian R; Osborne, Lucy R; Gripp, Karen W; Thrush, Devon Lamb; Hashimoto, Sayaka.

Afiliação

Beunders G; Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam 1007 MB, The Netherlands.

Am J Hum Genet ; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23332918

Assuntos

Éxons/genética; Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas/química; Proteínas/genética; Deleção de Sequência/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Proteínas do Citoesqueleto; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Supressão Genética; Síndrome; Fatores de Transcrição; Adulto Jovem; Peixe-Zebra/embriologia; Peixe-Zebra/genética; Proteínas de Peixe-Zebra/química; Proteínas de Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Éxons / Deleção de Sequência / Predisposição Genética para Doença / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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