Missense mutations in ß-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1746-54, 2013 May 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23359570
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
N-Acetilglucosaminiltransferases
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Síndrome de Walker-Warburg
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda