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K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity.
Mokbel, Nancy; Ilkovski, Biljana; Kreissl, Michaela; Memo, Massimiliano; Jeffries, Cy M; Marttila, Minttu; Lehtokari, Vilma-Lotta; Lemola, Elina; Grönholm, Mikaela; Yang, Nan; Menard, Dominique; Marcorelles, Pascale; Echaniz-Laguna, Andoni; Reimann, Jens; Vainzof, Mariz; Monnier, Nicole; Ravenscroft, Gianina; McNamara, Elyshia; Nowak, Kristen J; Laing, Nigel G; Wallgren-Pettersson, Carina; Trewhella, Jill; Marston, Steve; Ottenheijm, Coen; North, Kathryn N; Clarke, Nigel F.
Afiliação
  • Mokbel N; Institute for Neuroscience and Muscle Research, Children's Hospital at Westmead, Sydney, NSW 2145, Australia
Brain ; 136(Pt 2): 494-507, 2013 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23378224
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tropomiosina / Cálcio / Miopatias da Nemalina / Fibras Musculares Esqueléticas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tropomiosina / Cálcio / Miopatias da Nemalina / Fibras Musculares Esqueléticas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália