Assessing genotype-phenotype correlation in Costello syndrome using a severity score.

McCormick, Elizabeth M; Hopkins, Elizabeth; Conway, Laura; Catalano, Sarah; Hossain, Jobayer; Sol-Church, Katia; Stabley, Deborah L; Gripp, Karen W

McCormick, Elizabeth M; Hopkins, Elizabeth; Conway, Laura; Catalano, Sarah; Hossain, Jobayer; Sol-Church, Katia; Stabley, Deborah L; Gripp, Karen W.

Afiliação

McCormick EM; Division of Medical Genetics, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.

Genet Med ; 15(7): 554-7, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23429430

Assuntos

Síndrome de Costello/etiologia; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/genética; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Criança; Pré-Escolar; Síndrome de Costello/genética; Síndrome de Costello/mortalidade; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Mutação; Índice de Gravidade de Doença; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Síndrome de Costello Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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