Novel mutations in the glucocerebrosidase gene of brazilian patients with Gaucher disease.

Siebert, Marina; Bock, Hugo; Michelin-Tirelli, Kristiane; Coelho, Janice C; Giugliani, Roberto; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

Siebert, Marina; Bock, Hugo; Michelin-Tirelli, Kristiane; Coelho, Janice C; Giugliani, Roberto; Saraiva-Pereira, Maria Luiza.

Afiliação

Siebert M; Laboratório de Identificação Genética (LIG), Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos 2350, 90035-903, Porto Alegre, Brazil.
Bock H; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
Michelin-Tirelli K; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Bäsicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Coelho JC; Laboratório de Identificação Genética (LIG), Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos 2350, 90035-903, Porto Alegre, Brazil.
Giugliani R; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Bäsicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.

JIMD Rep ; 9: 7-16, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23430543

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: JIMD Rep Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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