Genotype-phenotype correlations in neonatal epilepsies caused by mutations in the voltage sensor of K(v)7.2 potassium channel subunits.

Miceli, Francesco; Soldovieri, Maria Virginia; Ambrosino, Paolo; Barrese, Vincenzo; Migliore, Michele; Cilio, Maria Roberta; Taglialatela, Maurizio

Miceli, Francesco; Soldovieri, Maria Virginia; Ambrosino, Paolo; Barrese, Vincenzo; Migliore, Michele; Cilio, Maria Roberta; Taglialatela, Maurizio.

Afiliação

Miceli F; Department of Neuroscience, University of Naples Federico II, 80131 Naples, Italy.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(11): 4386-91, 2013 Mar 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23440208

Assuntos

Epilepsia Neonatal Benigna/metabolismo; Canal de Potássio KCNQ2/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Animais; Anticonvulsivantes/farmacologia; Células CHO; Carbamatos/farmacologia; Cricetinae; Cricetulus; Epilepsia Neonatal Benigna/genética; Epilepsia Neonatal Benigna/patologia; Genótipo; Humanos; Canal de Potássio KCNQ2/química; Canal de Potássio KCNQ2/genética; Canal de Potássio KCNQ3/genética; Canal de Potássio KCNQ3/metabolismo; Modelos Moleculares; Fenótipo; Fenilenodiaminas/farmacologia; Células Piramidais/metabolismo; Células Piramidais/patologia; Homologia Estrutural de Proteína

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Epilepsia Neonatal Benigna / Canal de Potássio KCNQ2 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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