Analysis of aberrant splicing and nonsense-mediated decay of the stop codon mutations c.109G>T and c.504_505delCT in 7 patients with HMG-CoA lyase deficiency.

Puisac, Beatriz; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Arnedo, María; Gil-Rodríguez, María Concepción; Pérez-Cerdá, Celia; Ribes, Antonia; Pié, Angeles; Bueno, Gloria; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan

Puisac, Beatriz; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Arnedo, María; Gil-Rodríguez, María Concepción; Pérez-Cerdá, Celia; Ribes, Antonia; Pié, Angeles; Bueno, Gloria; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan.

Afiliação

Puisac B; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology, School of Medicine, University of Zaragoza, E-50009 Zaragoza, Spain.

Mol Genet Metab ; 108(4): 232-40, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23465862

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido; Splicing de RNA/genética; Acetil-CoA C-Acetiltransferase/deficiência; Acetil-CoA C-Acetiltransferase/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Códon sem Sentido/genética; Códon de Terminação/genética; Feminino; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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