A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity.

Shichiji, Minobu; Ito, Yasushi; Shimojima, Keiko; Nakamu, Hidetsugu; Oguni, Hirokazu; Osawa, Makiko; Yamamoto, Toshiyuki

Shichiji, Minobu; Ito, Yasushi; Shimojima, Keiko; Nakamu, Hidetsugu; Oguni, Hirokazu; Osawa, Makiko; Yamamoto, Toshiyuki.

Afiliação

Shichiji M; Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 161A(4): 850-5, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23494922

Assuntos

Pontos de Quebra do Cromossomo; Deleção Cromossômica; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Obesidade/genética; Translocação Genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 2; Cromossomos Humanos Par 5; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Fácies; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariótipo; Imageamento por Ressonância Magnética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica / Proteínas de Ligação a DNA / Pontos de Quebra do Cromossomo / Obesidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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