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A de novo GLI3 mutation in a patient with acrocallosal syndrome.
Speksnijder, Leonie; Cohen-Overbeek, Titia E; Knapen, Maarten F C M; Lunshof, Simone M; Hoogeboom, A Jeannette M; van den Ouwenland, Ans M; de Coo, Irenaneus F M; Lequin, Maarten H; Bolz, Hanno J; Bergmann, Carsten; Biesecker, Leslie G; Willems, Patrick J; Wessels, Marja W.
Afiliação
  • Speksnijder L; Department of Obstetrics and Gynecology, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
Am J Med Genet A ; 161A(6): 1394-400, 2013 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23633388
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Acrocefalossindactilia / Craniossinostoses / Fatores de Transcrição Kruppel-Like / Síndrome Acrocalosal / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Acrocefalossindactilia / Craniossinostoses / Fatores de Transcrição Kruppel-Like / Síndrome Acrocalosal / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda