Expanding the phenotype associated with missense mutations of the ARX gene.

Charzewska, Agnieszka; Nawara, Magdalena; Jakubiuk-Tomaszuk, Anna; Obersztyn, Ewa; Hoffman-Zacharska, Dorota; Elert, Ewelina; Jurek, Marta; Bartnik, Magdalena; Poznanski, Jaroslaw; Bal, Jerzy

Charzewska, Agnieszka; Nawara, Magdalena; Jakubiuk-Tomaszuk, Anna; Obersztyn, Ewa; Hoffman-Zacharska, Dorota; Elert, Ewelina; Jurek, Marta; Bartnik, Magdalena; Poznanski, Jaroslaw; Bal, Jerzy.

Afiliação

Charzewska A; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland. agnieszka.charzewska@imid.med.pl

Am J Med Genet A ; 161A(7): 1813-6, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23657928

Assuntos

Distonia/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Poli A; Gravidez; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Mutação de Sentido Incorreto / Distonia / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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