Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.

Nilsson, Johanna; Schoser, Benedikt; Laforet, Pascal; Kalev, Ognian; Lindberg, Christopher; Romero, Norma B; Dávila López, Marcela; Akman, Hasan O; Wahbi, Karim; Iglseder, Stephan; Eggers, Christian; Engel, Andrew G; Dimauro, Salvatore; Oldfors, Anders

Nilsson, Johanna; Schoser, Benedikt; Laforet, Pascal; Kalev, Ognian; Lindberg, Christopher; Romero, Norma B; Dávila López, Marcela; Akman, Hasan O; Wahbi, Karim; Iglseder, Stephan; Eggers, Christian; Engel, Andrew G; Dimauro, Salvatore; Oldfors, Anders.

Afiliação

Nilsson J; Department of Pathology, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.

Ann Neurol ; 74(6): 914-9, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23798481

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Doenças Musculares/enzimologia; Doenças Musculares/genética; Doenças do Sistema Nervoso/enzimologia; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Fatores de Transcrição/deficiência; Ubiquitina/genética; Adolescente; Adulto; Cardiomiopatias/enzimologia; Cardiomiopatias/etiologia; Cardiomiopatias/genética; Feminino; Genoma Humano; Doença de Depósito de Glicogênio/complicações; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Debilidade Muscular/enzimologia; Debilidade Muscular/etiologia; Debilidade Muscular/genética; Doenças Musculares/etiologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Doenças do Sistema Nervoso/complicações; Ubiquitina-Proteína Ligases; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Doença de Depósito de Glicogênio / Ubiquitina / Doenças Musculares / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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