Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.

Dyment, David A; Smith, Amanda C; Alcantara, Diana; Schwartzentruber, Jeremy A; Basel-Vanagaite, Lina; Curry, Cynthia J; Temple, I Karen; Reardon, William; Mansour, Sahar; Haq, Mushfequr R; Gilbert, Rodney; Lehmann, Ordan J; Vanstone, Megan R; Beaulieu, Chandree L; Majewski, Jacek; Bulman, Dennis E; O'Driscoll, Mark; Boycott, Kym M; Innes, A Micheil

Dyment, David A; Smith, Amanda C; Alcantara, Diana; Schwartzentruber, Jeremy A; Basel-Vanagaite, Lina; Curry, Cynthia J; Temple, I Karen; Reardon, William; Mansour, Sahar; Haq, Mushfequr R; Gilbert, Rodney; Lehmann, Ordan J; Vanstone, Megan R; Beaulieu, Chandree L; Majewski, Jacek; Bulman, Dennis E; O'Driscoll, Mark; Boycott, Kym M; Innes, A Micheil.

Afiliação

Dyment DA; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON K1H 8L1, Canada. ddyment@cheo.on.ca

Am J Hum Genet ; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23810382

Assuntos

Classe Ia de Fosfatidilinositol 3-Quinase/genética; Mutação da Fase de Leitura; Transtornos do Crescimento/genética; Hipercalcemia/genética; Doenças Metabólicas/genética; Nefrocalcinose/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Exoma; Éxons; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Fosforilação; Transdução de Sinais

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Classe Ia de Fosfatidilinositol 3-Quinase / Transtornos do Crescimento / Hipercalcemia / Doenças Metabólicas / Nefrocalcinose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google