Poikiloderma with neutropenia: a case report and review of the literature.

Farruggia, Piero; Indaco, Stefania; Dufour, Carlo; Lanza, Tiziana; Mosa, Clara; Macaluso, Alessandra; Milioto, Mirella; D'Angelo, Paolo; Lanciotti, Marina

Farruggia, Piero; Indaco, Stefania; Dufour, Carlo; Lanza, Tiziana; Mosa, Clara; Macaluso, Alessandra; Milioto, Mirella; D'Angelo, Paolo; Lanciotti, Marina.

Afiliação

Farruggia P; *Department of Oncology, Pediatric Hematology and Oncology Unit, A.R.N.A.S. Ospedali Civico Dermatology Unit, A.R.N.A.S. Ospedali Civico, Di Cristina e Benfratelli, Palermo Hematology Unit, G. Gaslini Children's Institute, Genoa, Italy.

J Pediatr Hematol Oncol ; 36(4): 297-300, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23823120

RESUMO

Poikiloderma with neutropenia (PN, OMIM 604173) is a rare autosomal-recessive genodermatosis. Mutations in the C16orf57 gene have been recently identified as the cause. Here we describe a new case of PN in a white patient, review the literature, and point out the attention on importance of differential diagnosis.

Assuntos

Neutropenia/complicações; Neutropenia/diagnóstico; Síndrome de Rothmund-Thomson/complicações; Síndrome de Rothmund-Thomson/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Lactente

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rothmund-Thomson / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Hematol Oncol Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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