Exudative retinopathy, cerebral calcifications, duodenal atresia, preaxial polydactyly, micropenis, microcephaly and short stature: a new syndrome?

Isidor, Bertrand; Le Meur, Guylène; Conti, Carole; Caldagues, Emmanuelle; Lainey, Elodie; Launay, Elise; Leclair, Marc David; Le Francois, Thomas; Pichon, Olivier; Boisseau, Pierre; Migraine, Audrey; Keren, Boris; Le Caignec, Cédric; Crow, Yanick J; David, Albert

Isidor, Bertrand; Le Meur, Guylène; Conti, Carole; Caldagues, Emmanuelle; Lainey, Elodie; Launay, Elise; Leclair, Marc David; Le Francois, Thomas; Pichon, Olivier; Boisseau, Pierre; Migraine, Audrey; Keren, Boris; Le Caignec, Cédric; Crow, Yanick J; David, Albert.

Afiliação

Isidor B; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France; INSERM, UMR-S 957, 1 Rue Gaston Veil, Nantes, France. bertrand.isidor@chu-nantes.fr

Am J Med Genet A ; 161A(8): 1829-32, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23824919

Assuntos

Encefalopatias/patologia; Calcinose/patologia; Obstrução Duodenal/patologia; Nanismo/patologia; Doenças dos Genitais Masculinos/patologia; Microcefalia/patologia; Polidactilia/patologia; Telangiectasia Retiniana/patologia; Anormalidades Múltiplas; Encefalopatias/genética; Calcinose/genética; Pré-Escolar; Obstrução Duodenal/genética; Nanismo/genética; Exsudatos e Transudatos; Doenças dos Genitais Masculinos/genética; Humanos; Atresia Intestinal; Masculino; Microcefalia/genética; Pênis/anormalidades; Pênis/patologia; Fenótipo; Polidactilia/genética; Telangiectasia Retiniana/genética; Síndrome; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

cerebral calcifications; duodenal atresia; exudative citroretinopathy; microcephaly; micropenis; prezxial polydactyly; short stature

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Calcinose / Polidactilia / Obstrução Duodenal / Nanismo / Telangiectasia Retiniana / Doenças dos Genitais Masculinos / Microcefalia Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google