Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2-q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3-p21.1) associated with a saethre-chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and autism.

Shimada, Shino; Okamoto, Nobuhiko; Nomura, Shohei; Fukui, Miho; Shimakawa, Shuichi; Sangu, Noriko; Shimojima, Keiko; Osawa, Makiko; Yamamoto, Toshiyuki

Shimada, Shino; Okamoto, Nobuhiko; Nomura, Shohei; Fukui, Miho; Shimakawa, Shuichi; Sangu, Noriko; Shimojima, Keiko; Osawa, Makiko; Yamamoto, Toshiyuki.

Afiliação

Shimada S; Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences (TIIMS), Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 161A(8): 2078-83, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23825006

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Transtorno Autístico/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Nucleares/genética; Proteína 1 Relacionada a Twist/genética; Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Transtorno Autístico/diagnóstico; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

Saethre-Chotzen syndrome; TWIST1; autism; concurrent chromosomal deletions; intellectual disability

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Acrocefalossindactilia / Cromossomos Humanos Par 4 / Cromossomos Humanos Par 7 / Proteínas Nucleares / Deleção Cromossômica / Proteína 1 Relacionada a Twist / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google