Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma.

Blaydon, Diana C; Lind, Lisbet K; Plagnol, Vincent; Linton, Kenneth J; Smith, Francis J D; Wilson, Neil J; McLean, W H Irwin; Munro, Colin S; South, Andrew P; Leigh, Irene M; O'Toole, Edel A; Lundström, Anita; Kelsell, David P

Blaydon, Diana C; Lind, Lisbet K; Plagnol, Vincent; Linton, Kenneth J; Smith, Francis J D; Wilson, Neil J; McLean, W H Irwin; Munro, Colin S; South, Andrew P; Leigh, Irene M; O'Toole, Edel A; Lundström, Anita; Kelsell, David P.

Afiliação

Blaydon DC; Centre for Cutaneous Research, Blizard Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, Whitechapel, London E1 2AT, UK. Electronic address: d.blaydon@qmul.ac.uk.

Am J Hum Genet ; 93(2): 330-5, 2013 Aug 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23830519

Assuntos

Aquaporina 5/genética; Membrana Celular/metabolismo; Epiderme/metabolismo; Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética; Mutação; Punho/fisiopatologia; Sequência de Bases; Epiderme/fisiopatologia; Genes Dominantes; Humanos; Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/fisiopatologia; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Transporte Proteico; Água/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Punho / Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa / Membrana Celular / Epiderme / Aquaporina 5 / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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