ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling.

Gee, Heon Yung; Saisawat, Pawaree; Ashraf, Shazia; Hurd, Toby W; Vega-Warner, Virginia; Fang, Humphrey; Beck, Bodo B; Gribouval, Olivier; Zhou, Weibin; Diaz, Katrina A; Natarajan, Sivakumar; Wiggins, Roger C; Lovric, Svjetlana; Chernin, Gil; Schoeb, Dominik S; Ovunc, Bugsu; Frishberg, Yaacov; Soliman, Neveen A; Fathy, Hanan M; Goebel, Heike; Hoefele, Julia; Weber, Lutz T; Innis, Jeffrey W; Faul, Christian; Han, Zhe; Washburn, Joseph; Antignac, Corinne; Levy, Shawn; Otto, Edgar A; Hildebrandt, Friedhelm

Gee, Heon Yung; Saisawat, Pawaree; Ashraf, Shazia; Hurd, Toby W; Vega-Warner, Virginia; Fang, Humphrey; Beck, Bodo B; Gribouval, Olivier; Zhou, Weibin; Diaz, Katrina A; Natarajan, Sivakumar; Wiggins, Roger C; Lovric, Svjetlana; Chernin, Gil; Schoeb, Dominik S; Ovunc, Bugsu; Frishberg, Yaacov; Soliman, Neveen A; Fathy, Hanan M; Goebel, Heike; Hoefele, Julia; Weber, Lutz T; Innis, Jeffrey W; Faul, Christian; Han, Zhe; Washburn, Joseph; Antignac, Corinne; Levy, Shawn; Otto, Edgar A; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliação

Gee HY; Division of Nephrology, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.

J Clin Invest ; 123(8): 3243-53, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23867502

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome Nefrótica/genética; Transdução de Sinais; Inibidor alfa de Dissociação do Nucleotídeo Guanina rho/genética; Proteína rhoA de Ligação ao GTP/metabolismo; Animais; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Movimento Celular; Células Cultivadas; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Técnicas de Silenciamento de Genes; Estudos de Associação Genética; Homozigoto; Humanos; Síndrome Nefrótica/enzimologia; Síndrome Nefrótica/patologia; Podócitos/metabolismo; Podócitos/fisiologia; Ligação Proteica; Mapeamento de Interação de Proteínas; Transporte Proteico; Análise de Sequência de DNA; Peixe-Zebra; Proteína cdc42 de Ligação ao GTP/metabolismo; Proteínas rac1 de Ligação ao GTP/metabolismo; Inibidor alfa de Dissociação do Nucleotídeo Guanina rho/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Mutação de Sentido Incorreto / Proteína rhoA de Ligação ao GTP / Inibidor alfa de Dissociação do Nucleotídeo Guanina rho / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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