Development of MLPA for human ACAT1 gene and identification of a heterozygous Alu-mediated deletion of exons 3 and 4 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 184-7, 2013.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23920042
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Acetil-CoA C-Acetiltransferase
/
Elementos Alu
/
Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex
/
Recombinação Homóloga
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Japão