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Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.
Nakamura, Kazuyuki; Kato, Mitsuhiro; Osaka, Hitoshi; Yamashita, Sumimasa; Nakagawa, Eiji; Haginoya, Kazuhiro; Tohyama, Jun; Okuda, Mitsuko; Wada, Takahito; Shimakawa, Shuichi; Imai, Katsumi; Takeshita, Saoko; Ishiwata, Hisako; Lev, Dorit; Lerman-Sagie, Tally; Cervantes-Barragán, David E; Villarroel, Camilo E; Ohfu, Masaharu; Writzl, Karin; Gnidovec Strazisar, Barbara; Hirabayashi, Shinichi; Chitayat, David; Myles Reid, Diane; Nishiyama, Kiyomi; Kodera, Hirofumi; Nakashima, Mitsuko; Tsurusaki, Yoshinori; Miyake, Noriko; Hayasaka, Kiyoshi; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo.
Afiliação
  • Nakamura K; From the Department of Human Genetics (K. Nakamura, K. Nishiyama, H.K., M.N., Y.T., N. Miyake, N. Matsumoto, H.S.), Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama; Department of Pediatrics (K. Nakamura, M.K., K. Hayasaka), Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata; Division of Neurology (H.O., S.Y., M. Okuda, T.W.), Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama; Department of Child Neurology (E.N.), National Center Hospital, National Center of
Neurology ; 81(11): 992-8, 2013 Sep 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23935176
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Encéfalo / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.2 / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Encéfalo / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.2 / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article