Boston type craniosynostosis: report of a second mutation in MSX2.

Florisson, Joyce M G; Verkerk, Annemieke J M H; Huigh, Daphne; Hoogeboom, A Jeannette M; Swagemakers, Sigrid; Kremer, Andreas; Heijsman, Daphne; Lequin, Maarten H; Mathijssen, Irene M J; van der Spek, Peter J

Florisson, Joyce M G; Verkerk, Annemieke J M H; Huigh, Daphne; Hoogeboom, A Jeannette M; Swagemakers, Sigrid; Kremer, Andreas; Heijsman, Daphne; Lequin, Maarten H; Mathijssen, Irene M J; van der Spek, Peter J.

Afiliação

Florisson JM; Department of Plastic, Reconstructive and Hand Surgery, Dutch Craniofacial Centre, Erasmus Medical Centre Sophia Children's Hospital, Rotterdam, The Netherlands.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2626-33, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23949913

Assuntos

Craniossinostoses/diagnóstico; Craniossinostoses/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Radiografia; Reprodutibilidade dos Testes; Alinhamento de Sequência; Análise de Sequência de DNA; Crânio/diagnóstico por imagem; Crânio/patologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

MSX2; craniosynostosis; genome sequencing; linkage analysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Homeodomínio / Craniossinostoses / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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