Pathogenic variants in non-protein-coding sequences.

Makrythanasis, P; Antonarakis, S E

Makrythanasis, P; Antonarakis, S E.

Afiliação

Makrythanasis P; Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, Geneva, Switzerland.

Clin Genet ; 84(5): 422-8, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24007299

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; DNA Intergênico; Genoma Humano; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Elementos Facilitadores Genéticos; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; MicroRNAs; Fases de Leitura Aberta; Regiões Promotoras Genéticas; Pseudogenes; RNA Longo não Codificante; Análise de Sequência de DNA; Degenerações Espinocerebelares/diagnóstico

Palavras-chave

enhancers; lncRNA; miRNA; non-coding sequences; pathogenic variants; promoters

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Genoma Humano / Deformidades Congênitas dos Membros / Anormalidades Craniofaciais / DNA Intergênico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google