Mutations in BCAP31 cause a severe X-linked phenotype with deafness, dystonia, and central hypomyelination and disorganize the Golgi apparatus.

Cacciagli, Pierre; Sutera-Sardo, Julie; Borges-Correia, Ana; Roux, Jean-Christophe; Dorboz, Imen; Desvignes, Jean-Pierre; Badens, Catherine; Delepine, Marc; Lathrop, Mark; Cau, Pierre; Lévy, Nicolas; Girard, Nadine; Sarda, Pierre; Boespflug-Tanguy, Odile; Villard, Laurent

Cacciagli, Pierre; Sutera-Sardo, Julie; Borges-Correia, Ana; Roux, Jean-Christophe; Dorboz, Imen; Desvignes, Jean-Pierre; Badens, Catherine; Delepine, Marc; Lathrop, Mark; Cau, Pierre; Lévy, Nicolas; Girard, Nadine; Sarda, Pierre; Boespflug-Tanguy, Odile; Villard, Laurent.

Afiliação

Cacciagli P; INSERM UMR-S 910, Faculté de Médecine Timone, Aix-Marseille Universite, Marseille, France.

Am J Hum Genet ; 93(3): 579-86, 2013 Sep 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24011989

Assuntos

Surdez/genética; Distonia/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Complexo de Golgi/patologia; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Bainha de Mielina/patologia; Forma Celular; Criança; Pré-Escolar; Surdez/complicações; Distonia/complicações; Feminino; Fibroblastos/patologia; Fibroblastos/ultraestrutura; Predisposição Genética para Doença; Complexo de Golgi/ultraestrutura; Humanos; Lactente; Masculino; Bainha de Mielina/ultraestrutura; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Distonia / Complexo de Golgi / Proteínas de Membrana / Mutação / Bainha de Mielina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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