Position of glycine substitutions in the triple helix of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 is correlated with severity and mode of inheritance in collagen VI myopathies.

Butterfield, Russell J; Foley, A Reghan; Dastgir, Jahannaz; Asman, Stephanie; Dunn, Diane M; Zou, Yaqun; Hu, Ying; Donkervoort, Sandra; Flanigan, Kevin M; Swoboda, Kathryn J; Winder, Thomas L; Weiss, Robert B; Bönnemann, Carsten G

Butterfield, Russell J; Foley, A Reghan; Dastgir, Jahannaz; Asman, Stephanie; Dunn, Diane M; Zou, Yaqun; Hu, Ying; Donkervoort, Sandra; Flanigan, Kevin M; Swoboda, Kathryn J; Winder, Thomas L; Weiss, Robert B; Bönnemann, Carsten G.

Afiliação

Butterfield RJ; University of Utah, Departments of Pediatrics and Neurology, Salt Lake City, Utah.

Hum Mutat ; 34(11): 1558-67, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24038877

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Colágeno Tipo VI/genética; Padrões de Herança; Doenças Musculares/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Colágeno Tipo VI/química; Fibroblastos/metabolismo; Estudos de Associação Genética; Glicina; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Fenótipo; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas; Índice de Gravidade de Doença; Pele/metabolismo; Adulto Jovem

Palavras-chave

Bethlem myopathy; Ullrich congenital muscular dystrophy; collagen VI; genotype-phenotype correlation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Substituição de Aminoácidos / Colágeno Tipo VI / Padrões de Herança / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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