Severity of X-linked dyskeratosis congenita (DKCX) cellular defects is not directly related to dyskerin (DKC1) activity in ribosomal RNA biogenesis or mRNA translation.

Thumati, Naresh R; Zeng, Xi-Lei; Au, Hilda H T; Jang, Christopher J; Jan, Eric; Wong, Judy M Y

Thumati, Naresh R; Zeng, Xi-Lei; Au, Hilda H T; Jang, Christopher J; Jan, Eric; Wong, Judy M Y.

Afiliação

Thumati NR; Molecular and Cellular Pharmacology Group, Faculty of Pharmaceutical Sciences, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.

Hum Mutat ; 34(12): 1698-707, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24115260

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Disceratose Congênita/genética; Disceratose Congênita/metabolismo; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Biossíntese de Proteínas; RNA Ribossômico/genética; Linhagem Celular; Sistema Livre de Células; Fibroblastos/metabolismo; Expressão Gênica; Estudos de Associação Genética; Humanos; Mutação; RNA Ribossômico/química; RNA Ribossômico/metabolismo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Subunidades Ribossômicas/metabolismo; Índice de Gravidade de Doença; Estresse Fisiológico; Telomerase/genética; Telomerase/metabolismo; Telômero/metabolismo

Palavras-chave

DKC1; X-linked dyskeratosis congenita; dyskerin; ribosomal RNA; ribosomes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biossíntese de Proteínas / RNA Ribossômico / Proteínas Nucleares / Proteínas de Ciclo Celular / Disceratose Congênita Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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