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Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D.
Okamoto, Yuji; Goksungur, Meryem Tuba; Pehlivan, Davut; Beck, Christine R; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Muzny, Donna M; Atik, Mehmed M; Carvalho, Claudia M B; Matur, Zeliha; Bayraktar, Serife; Boone, Philip M; Akyuz, Kaya; Gibbs, Richard A; Battaloglu, Esra; Parman, Yesim; Lupski, James R.
Afiliação
  • Okamoto Y; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Goksungur MT; Department of Neurology, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
  • Pehlivan D; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Beck CR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Gonzaga-Jauregui C; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Muzny DM; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Atik MM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Carvalho CMB; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Matur Z; Department of Neurology, Istanbul Bilim University, Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.
  • Bayraktar S; Department of Opthalmology, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
  • Boone PM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Akyuz K; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey.
  • Gibbs RA; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
  • Battaloglu E; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey.
  • Parman Y; Department of Neurology, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
  • Lupski JR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Genet Med ; 16(5): 386-394, 2014 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24136616
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Doença de Refsum / Proteínas de Ciclo Celular / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Doença de Refsum / Proteínas de Ciclo Celular / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos