22q13.2q13.32 genomic regions associated with severity of speech delay, developmental delay, and physical features in Phelan-McDermid syndrome.

Sarasua, Sara M; Dwivedi, Alka; Boccuto, Luigi; Chen, Chin-Fu; Sharp, Julia L; Rollins, Jonathan D; Collins, Julianne S; Rogers, R Curtis; Phelan, Katy; DuPont, Barbara R

Sarasua, Sara M; Dwivedi, Alka; Boccuto, Luigi; Chen, Chin-Fu; Sharp, Julia L; Rollins, Jonathan D; Collins, Julianne S; Rogers, R Curtis; Phelan, Katy; DuPont, Barbara R.

Afiliação

Sarasua SM; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Dwivedi A; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Boccuto L; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Chen CF; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Sharp JL; Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina, USA.
Rollins JD; Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina, USA.
Collins JS; 1] Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA [2] Deceased.
Rogers RC; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.
Phelan K; Hayward Genetics Center, Tulane University School of Medicine, New Orleans, Louisiana, USA.
DuPont BR; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA.

Genet Med ; 16(4): 318-28, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24136618

Assuntos

Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética; Transtornos Cromossômicos/genética; Transtornos Cromossômicos/fisiopatologia; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adolescente; Criança; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/fisiopatologia; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/epidemiologia; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/fisiopatologia; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 22 / Deficiências do Desenvolvimento / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Transtornos Cromossômicos / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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