De novo deletion of FMN2 in a girl with mild non-syndromic intellectual disability.

Almuqbil, Mohammed; Hamdan, Fadi F; Mathonnet, Géraldine; Rosenblatt, Bernard; Srour, Myriam

Almuqbil, Mohammed; Hamdan, Fadi F; Mathonnet, Géraldine; Rosenblatt, Bernard; Srour, Myriam.

Afiliação

Almuqbil M; Division of Pediatric Neurology, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Center, Canada.

Eur J Med Genet ; 56(12): 686-8, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24161494

Assuntos

Deleção de Genes; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Proteínas Nucleares/genética; Criança; Feminino; Forminas; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico

Palavras-chave

Chromosome 1q43; FMN2; FORMIN-2; Intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Deleção de Genes / Deficiência Intelectual / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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