A novel mutation in NIPBL in a case of Cornelia de Lange syndrome confirmed with genetic testing following intrauterine fetal death. [Corrected].

Jones, G E; Tanteles, G A; Vasudevan, P C; Porter, H; Robertson, L

Jones, G E; Tanteles, G A; Vasudevan, P C; Porter, H; Robertson, L.

Afiliação

Jones GE; Clinical Genetics Department, University Hospitals Leicester NHS Trust, , Leicester, UK.

J Clin Pathol ; 67(3): 283-4, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24189319

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Morte Fetal; Testes Genéticos/métodos; Mutação; Proteínas/genética; Autopsia; Proteínas de Ciclo Celular; Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Idade Gestacional; Humanos; Masculino; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Gravidez

Palavras-chave

DNA; GENETICS; POSTMORTEM; PREGNANCY

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Proteínas / Testes Genéticos / Síndrome de Cornélia de Lange / Morte Fetal / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Clin Pathol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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