A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1.

Al-Araimi, Musallam; Pal, Bishwanath; Poulter, James A; van Genderen, Maria M; Carr, Ian; Cudrnak, Tomas; Brown, Lawrence; Sheridan, Eamonn; Mohamed, Moin D; Bradbury, John; Ali, Manir; Inglehearn, Chris F; Toomes, Carmel

Al-Araimi, Musallam; Pal, Bishwanath; Poulter, James A; van Genderen, Maria M; Carr, Ian; Cudrnak, Tomas; Brown, Lawrence; Sheridan, Eamonn; Mohamed, Moin D; Bradbury, John; Ali, Manir; Inglehearn, Chris F; Toomes, Carmel.

Afiliação

Al-Araimi M; Section of Ophthalmology and Neuroscience, Leeds Institutes of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds, UK.

Mol Vis ; 19: 2165-72, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24194637

Assuntos

Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Cromossomos Humanos Par 16/genética; Fóvea Central/anormalidades; Genes Recessivos/genética; Padrões de Herança/genética; Quiasma Óptico/anormalidades; Nervo Óptico/anormalidades; Adolescente; Segmento Anterior do Olho/patologia; Criança; Mapeamento Cromossômico; Família; Feminino; Fóvea Central/patologia; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Quiasma Óptico/patologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Quiasma Óptico / Nervo Óptico / Cromossomos Humanos Par 16 / Padrões de Herança / Fóvea Central / Genes Recessivos / Segmento Anterior do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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