Typical and atypical phenotypes of PNPO deficiency with elevated CSF and plasma pyridoxamine on treatment.

Ware, Tyson L; Earl, John; Salomons, Gajja S; Struys, Eduard A; Peters, Heidi L; Howell, Katherine B; Pitt, James J; Freeman, Jeremy L

Ware, Tyson L; Earl, John; Salomons, Gajja S; Struys, Eduard A; Peters, Heidi L; Howell, Katherine B; Pitt, James J; Freeman, Jeremy L.

Afiliação

Ware TL; Department of Neurology, The Royal Children's Hospital, Melbourne, Vic, Australia.

Dev Med Child Neurol ; 56(5): 498-502, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24266778

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas; Hipóxia-Isquemia Encefálica; Fosfato de Piridoxal/uso terapêutico; Piridoxamina/sangue; Piridoxamina/líquido cefalorraquidiano; Piridoxaminafosfato Oxidase/deficiência; Convulsões; Complexo Vitamínico B/uso terapêutico; Encefalopatias Metabólicas/tratamento farmacológico; Encefalopatias Metabólicas/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Eletroencefalografia; Humanos; Hipóxia-Isquemia Encefálica/tratamento farmacológico; Hipóxia-Isquemia Encefálica/metabolismo; Hipóxia-Isquemia Encefálica/fisiopatologia; Masculino; Piridoxaminafosfato Oxidase/metabolismo; Convulsões/tratamento farmacológico; Convulsões/metabolismo; Convulsões/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfato de Piridoxal / Piridoxamina / Piridoxaminafosfato Oxidase / Convulsões / Complexo Vitamínico B / Encefalopatias Metabólicas / Hipóxia-Isquemia Encefálica Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Dev Med Child Neurol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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