Novel B4GALNT1 mutations in a complicated form of hereditary spastic paraplegia.

Wakil, S M; Monies, D M; Ramzan, K; Hagos, S; Bastaki, L; Meyer, B F; Bohlega, S

Wakil, S M; Monies, D M; Ramzan, K; Hagos, S; Bastaki, L; Meyer, B F; Bohlega, S.

Afiliação

Wakil SM; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia.

Clin Genet ; 86(5): 500-1, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24283893

Assuntos

Mutação/genética; N-Acetilgalactosaminiltransferases/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Exoma/genética; Família; Homozigoto; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / N-Acetilgalactosaminiltransferases / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google