A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.

Abe, Junya; Nakamura, Kazuyuki; Nishikomori, Ryuta; Kato, Mitsuhiro; Mitsuiki, Noriko; Izawa, Kazushi; Awaya, Tomonari; Kawai, Tomoki; Yasumi, Takahiro; Toyoshima, Itaru; Hasegawa, Kazuko; Ohshima, Yusei; Hiragi, Toru; Sasahara, Yoji; Suzuki, Yasuhiro; Kikuchi, Masahiro; Osaka, Hitoshi; Ohya, Takashi; Ninomiya, Shinya; Fujikawa, Satoshi; Akasaka, Manami; Iwata, Naomi; Kawakita, Akiko; Funatsuka, Makoto; Shintaku, Haruo; Ohara, Osamu; Ichinose, Hiroshi; Heike, Toshio

Abe, Junya; Nakamura, Kazuyuki; Nishikomori, Ryuta; Kato, Mitsuhiro; Mitsuiki, Noriko; Izawa, Kazushi; Awaya, Tomonari; Kawai, Tomoki; Yasumi, Takahiro; Toyoshima, Itaru; Hasegawa, Kazuko; Ohshima, Yusei; Hiragi, Toru; Sasahara, Yoji; Suzuki, Yasuhiro; Kikuchi, Masahiro; Osaka, Hitoshi; Ohya, Takashi; Ninomiya, Shinya; Fujikawa, Satoshi; Akasaka, Manami; Iwata, Naomi; Kawakita, Akiko; Funatsuka, Makoto; Shintaku, Haruo; Ohara, Osamu; Ichinose, Hiroshi; Heike, Toshio.

Afiliação

Abe J; Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, 54 Kawahara-cho, Shogoin, Sakyo-ku, Kyoto 606-8507, Japan. rnishiko@kuhp.kyoto-u.ac.jp.

Rheumatology (Oxford) ; 53(3): 448-58, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24300241

Assuntos

Povo Asiático/genética; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/genética; Pérnio/genética; Exodesoxirribonucleases/genética; Inquéritos Epidemiológicos; Mutação/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Fosfoproteínas/genética; Adolescente; Doenças Autoimunes/genética; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/epidemiologia; Pérnio/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Genótipo; Humanos; Japão/epidemiologia; Masculino; Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP/genética; Malformações do Sistema Nervoso/epidemiologia; Fenótipo; Proteína 1 com Domínio SAM e Domínio HD; Inquéritos e Questionários; Adulto Jovem

Palavras-chave

AicardiGoutières syndrome; SAMHD1; TREX1; autoimmunity; chilblain; dominant-type; mosaicism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Pérnio / Inquéritos Epidemiológicos / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Povo Asiático / Exodesoxirribonucleases / Mutação / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Rheumatology (Oxford) Assunto da revista: REUMATOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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