Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2.

Guidugli, Lucia; Carreira, Aura; Caputo, Sandrine M; Ehlen, Asa; Galli, Alvaro; Monteiro, Alvaro N A; Neuhausen, Susan L; Hansen, Thomas V O; Couch, Fergus J; Vreeswijk, Maaike P G

Guidugli, Lucia; Carreira, Aura; Caputo, Sandrine M; Ehlen, Asa; Galli, Alvaro; Monteiro, Alvaro N A; Neuhausen, Susan L; Hansen, Thomas V O; Couch, Fergus J; Vreeswijk, Maaike P G.

Afiliação

Guidugli L; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Hum Mutat ; 35(2): 151-64, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24323938

Assuntos

Proteína BRCA2/genética; Neoplasias da Mama/genética; Genes BRCA2; Técnicas Genéticas; Mutação de Sentido Incorreto; Neoplasias Ovarianas/genética; Animais; Proteína BRCA2/fisiologia; Neoplasias da Mama/diagnóstico; Ciclo Celular; Reparo do DNA; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Humanos; Neoplasias Ovarianas/diagnóstico; Reprodutibilidade dos Testes

Palavras-chave

BRCA2; VUS; breast cancer; functional analysis; genetic testing; ovarian cancer; variants of uncertain significance

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Neoplasias da Mama / Técnicas Genéticas / Mutação de Sentido Incorreto / Proteína BRCA2 / Genes BRCA2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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