Mislocalization of phosphotransferase as a cause of mucolipidosis III &#945;ß.

van Meel, Eline; Qian, Yi; Kornfeld, Stuart A

Mislocalization of phosphotransferase as a cause of mucolipidosis III αß.

van Meel, Eline; Qian, Yi; Kornfeld, Stuart A.

Afiliação

van Meel E; Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 111(9): 3532-7, 2014 Mar 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24550498

Assuntos

Complexo de Golgi/metabolismo; Mucolipidoses/enzimologia; Mucolipidoses/etiologia; Transferases (Outros Grupos de Fosfato Substituídos)/genética; Transferases (Outros Grupos de Fosfato Substituídos)/metabolismo; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Células HEK293; Células HeLa; Humanos; Lisossomos/metabolismo; Microscopia de Fluorescência; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteólise

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transferases (Outros Grupos de Fosfato Substituídos) / Complexo de Golgi / Mucolipidoses Limite: Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google